May 26, 2019

Tanda dan Gejala Trisomi 13 atau Sindrom Patau

Istilah trisomi (baca: TRY-so-mee) berarti ada tiga kromosom, bukan pasangan kromosom yang normal. Misalnya, bayi dengan Sindrom Down biasanya memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan pasangan normal. Karenanya penyakit ini disebut “trisomi 21.”

Apa itu Trisomi 13?

Trisomi 13 adalah kelainan kromosom langka yang menyerang sekitar 1/5000 bayi yang lahir. Bayi dengan trisomi 13 memiliki banyak kelainan, melibatkan hampir semua sistem organ dalam tubuh, serta keterlambatan perkembangan.

Trisomi 13 juga dikenal sebagai sindrom Patau, setelah hari dokter adalah yang pertama untuk menggambarkan gangguan ini.

Tanda dan gejala trisomi 13

Bayi dengan trisomi 13 sering memiliki berat lahir normal, kepala kecil, dan dahi miring. Hidung biasanya besar (‘bawang), telinga rendah dan bentuknya tidak beraturan, atau dengan cacat mata, bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing, serta cacat jantung sangat umum. Banyak bayi mengalami trisomi 13 ketika mereka kehilangan kulit kepala (aplasia kulit), yang terlihat seperti luka.

Otak pada bayi dengan trisomi 13 sering memiliki masalah struktural dan seringkali, otak tidak membelah menjadi dua belahan, mengakibatkan penyakit yang disebut otak ventrikel tunggal. Banyak bayi mengalami trisomi 13 dengan jari tangan dan kaki ekstra (malformasi). Beberapa memiliki kantung perut di tali pusat (tali pusar), yang berisi beberapa organ perut, serta spina bifida. Rahim bayi perempuan mungkin memiliki bentuk tidak teratur, yang disebut rahim bertanduk ganda. Pada anak laki-laki, testis kadang tidak turun ke dalam skrotum.

Harapan hidup bayi dengan trisomi 13

Sayangnya, 90% bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal ketika mereka berusia 1 tahun. Penting untuk dicatat bahwa 5% hingga 10% bayi dengan trisomi 13 hidup sampai tahun pertama. Sulit untuk memprediksi kehidupan bayi dengan trisomi 13 tanpa masalah yang mengancam jiwa segera. Ada beberapa laporan anak-anak dengan trisomi 13 yang hidup sampai remaja; Namun, ini adalah fenomena yang tidak biasa.

Apa penyebab trisomi 13?

Biasanya setiap sel telur dan sel sperma mengandung 23 kromosom. Pada saat pembuahan, sperma dan sel telur cocok dan membentuk sel dengan 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom. Dengan cara ini, seorang anak menerima setengah dari materi genetik yang dibagi secara merata dari ayah dan ibu.

Terkadang, kesalahan terjadi ketika sel telur atau sperma terbentuk, menghasilkan kromosom ekstra. Ketika sel ini berkontribusi untuk menambahkan 13 kromosom ke embrio, hasilnya adalah trisomi 13. Kromosom 13 tambahan ini mungkin berasal dari sel telur ibu atau sel sperma ayah. Kelainan ini ditemukan pada bayi dengan trisomi 13 karena kromosom ekstra 13 di setiap sel tubuh.

Kadang-kadang, kromosom 13 ekstra ini melekat pada kromosom lain dalam telur atau sperma; Ini disebut relokasi. Ini adalah satu-satunya bentuk trisomi 13 yang dapat diwariskan dalam keluarga.

Orang tua dapat mengatur kembali “keseimbangan” ketika kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Namun, karena orang tua ini tidak memiliki kelebihan atau kekurangan bahan kromosom, mereka dikatakan “transisi posisi seimbang” sehingga mereka normal dan sehat.

Dalam kasus yang jarang terjadi, mosaik trisomi 13 (mosaik) dapat terjadi ketika ada kesalahan dalam pembelahan sel setelah pembuahan. Bayi-bayi ini memiliki beberapa sel kromosom ekstra dan yang lainnya memiliki angka normal, dan kasus ini memiliki manifestasi eksternal yang lebih ringan.

Diagnosis trisomi 13

Bayi dengan trisomi 13 memiliki serangkaian karakteristik khusus dan dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, mungkin perlu untuk mengambil sampel darah kecil dan analisis kromosom untuk menentukan keberadaan kelebihan 13 kromosom.

Abnormalitas kromosom juga dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan menganalisis sel-sel dalam cairan ketuban yang diambil dengan menyodok selaput ketuban atau dari plasenta, yang diperoleh oleh chorionic villi (CVS). ). Diagnosis trisomi 13 juga dapat disarankan dengan USG janin terperinci; Namun, USG tidak menghasilkan hasil yang 100% akurat, karena tidak semua kelainan dapat dilihat pada gambar USG. Sebaliknya, analisis kromosom, dilakukan dengan darah, sel-sel dari cairan ketuban, atau plasenta, menghasilkan akurasi lebih dari 99,9%.

Kemampuan untuk menghasilkan anak lagi dengan trisomi 13 kecil

Risiko memiliki bayi dengan trisomi 13 sedikit meningkat dengan usia ibu. Namun, usia rata-rata seorang ibu yang melahirkan bayi dengan trisomi 13 adalah 32 tahun. Secara umum, pada setiap kehamilan berikutnya, kemungkinan memiliki bayi lagi dengan trisomi 13 tidak lebih dari 1%.

Dianjurkan melakukan konseling genetik

Orang tua dengan anak-anak dengan trisomi 13 didorong untuk mencari konseling genetik. Ini dapat membantu orang tua:

  • Memahami hasil rinci tes kromosom.
  • Memahami kemampuan untuk menghasilkan anak lain juga dipengaruhi oleh penyakit ini.
  • Memahami opsi diagnostik untuk kehamilan lain

Poin penting yang perlu diperhatikan

  • Trisomi 13 adalah penyakit langka karena kromosom ekstra 13
  • Bayi dengan trisomi 13 memiliki banyak kelainan, terkait dengan hampir semua sistem organ dalam tubuh serta keterlambatan perkembangan.
  • Sulit untuk memprediksi kehidupan bayi trisomi 13.
  • Orang tua dengan anak-anak dengan trisomi 13 didorong untuk mencari konseling genetik.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *